关于Noonan综合症的知识是什么?

 tianxiadiyi   2019-03-28 13:18   54 人阅读  0 条评论
关于Noonan综合症的知识是什么?

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它通常与先天性心脏病,身材矮小和面部特征异常有关。根据国家罕见疾病组织,Noonan综合征被认为影响大约1/1,000比1 in 2,500人。一些报告表明它可能比这更常见,但误诊或诊断不足使得难以确定真正的患病率.CausesNoonan综合征是一种遗传病.Noonan综合征是由一种异常或突变造成的。与Noonan综合征相关的缺陷基因可以是:遗传自父母。大约50%患有这种疾病的人有一个受影响的父母。携带遗传异常的父母可能有也可能没有任何明显的疾病特征。在没有遗传倾向的儿童中随机发生的新突变。父母患有Noonan综合征是发展的最大风险因素o条件。每次怀孕时,将缺陷基因从父母传给孩子的风险为50%。症状和症状与Noonan综合征相关的体征和症状因人而异。它们可以是轻度,中度或严重的,可能因故障基因而异。但是,有许多常见的体征和症状。不寻常的面部特征这是Noonan综合征最明显的症状之一,这是诊断中的一个关键考虑因素。儿童的面部特征往往更为明显,但随着人们进入成年期,它们会变得更加微妙.Noonan最常见的特征综合症是:宽眼睛下垂的眼睑睫毛大头大前额一个短而宽的鼻子下垂的脸,看起来缺乏表情一个小颌骨短颈部颈部过度的皮肤低矮的头部,转向头部后方你需要了解马凡综合征在这里阅读更多关于马凡综合征的情况,这也是创造独特的面部和身体特征的内容。阅读现在145554随着生长发育的问题,可能涉及生长和发育问题。有条件的人可能:出生体重正常,但随着时间的推移经历延迟增长低水平的生长激素通过青春期后几年比平均失败经历正常增长青春期爆发有些患有Noonan综合征的人在成年后达到正常身高,但有条件的男性平均身高为5英尺3英寸,女性平均身高为5英尺。心脏缺陷大多数患有Noonan综合征的人患有某种形式的先天性心脏病。他们可能有的心脏缺陷类型有:肺动脉狭窄:肺动脉瓣狭窄,有助于控制从心脏到肺部的血液流动。心脏受到更大的压力,以确保血液被泵入肺部。这可能单独发生在有Noonan综合征或其他心脏缺陷的人身上。肥厚性心肌病:心脏肌肉变大,对心脏造成压力。间隔缺损:心脏中的一个洞,将心脏的两个下腔隔开。小缺陷不会导致症状,但较大的缺陷会导致心脏和肺部更加努力工作。心律不齐:大多数患有Noonan综合征的患者会出现这种情况,伴有或不伴有心脏结构异常。其他体征和症状可能会出现各种其他问题。有些孩子因为吮吸和咀嚼更加困难而经历喂养困难。眼睛问题可能包括斜视或交叉眼睛,眼睛指向不同的方向,懒惰的眼睛,一只眼睛不能聚焦,视力稍微模糊由于结构异常或神经问题可能会出现听力问题。有时会出现学习困难。智力通常不会受到影响,但有些人可能有学习困难或轻度智障。听力和视力问题可能会导致这些问题。喂养问题会影响婴儿,可能很难吮吸和咀嚼,或者可能在进食后不久呕吐。血液凝固或血小板问题可导致出血和出血.Behav可能会出现问题,包括注意力和情绪挑战的困难。与同龄人相比,孩子可能看起来不成熟。肌张力下降可能导致发育里程碑比预期更晚到达。患有Noonan综合征的人报告肌肉力量和笨拙性降低。可能发生男性不育,特别是如果一个或两个睾丸未能落入阴囊,并且这在早期没有得到纠正。女性生育能力通常不受影响。如果淋巴系统中积聚过多的液体,可能会出现淋巴状况。这可能在手背或脚的顶部是明显的。骨髓问题,例如异常的白细胞计数,可能会发展。这种情况并不常见。它可能会自行消退,也可能导致白血病或血细胞癌。有时会出现肾脏疾病,但这些情况很少见,也很轻微。并发症可能需要特别关注的其他并发症以及医疗或其他干预措施包括:癌症风险增加:根据国家癌症研究所的数据,Noonan综合征患者患某些类型癌症的风险较高,包括软组织肿瘤,神经细胞癌症发育迟缓:如果学习困难,智力障碍或其他发育挑战很严重,Noonan综合征患儿可能需要一个特殊的计划来满足他们的教育和发育需求。出血问题:出血过多可能很常见,但在进行牙科工作或手术之前可能无法发现。重要的是在任何手术之前都要注意这种风险。流体积聚过多:从淋巴状态收集的多余液体可能会聚集在心脏和肺部周围,这可能是危险的。诊断和治疗医生将诊断Noonan综合征根据关键的体征和症状。由于与病情相关的一些特征的微妙性,诊断通常是困难的。在某些情况下,直到患有Noonan综合征的人患有症状和症状更明显的儿童才能诊断出该病症。诊断可通过以下方式确诊。分子遗传学检测。早期Noonan综合征被诊断出来,可以实施更早的治疗和预防策略,从而为患者带来更好的治疗效果。治疗Noonan综合征源于遗传缺陷,无法治愈。治疗旨在治疗相关症状和并发症,因此每个人都有所不同。患有Noonan综合征的儿童可能需要治疗心脏问题。潜在的治疗方法包括:心脏病:药物治疗或手术,或两者兼有,可能是治疗心脏缺陷所必需的。也可能建议定期检查。生长问题:在儿童期和青春期应定期监测身高和体重。可能会要求进行血液检查,并且会长大h激素治疗建议作为一种治疗选择。学习困难:婴儿刺激计划,物理治疗,言语治疗和教育干预可能是解决儿童时期学习问题的必要条件。过度出血和瘀伤:可以开具帮助血液凝固的药物,并且建议避免使用阿司匹林和含有阿司匹林的产品。下睾丸:如果一个或两个睾丸无法移动到位,可能需要进行手术。眼睛和耳朵问题:建议对眼睛健康和听力进行定期视力和听力检查。建议酌情使用眼镜,隐形眼镜和助听器。预防和展望由于Noonan综合征的许多病例随机发生,目前尚无已知的方法来预防病情的发展。有病史的家族病史应与他们讨论根据国家推进转化科学中心的说法,Noonan综合征患者的死亡率比一般人群高三倍。但是,人与人之间的症状差别很大,前景因人而异。长期预后往往取决于心脏缺陷的存在和严重程度。遗传和罕见疾病信息中心建议,通过早期干预和适当的症状管理,大多数患有Noonan综合征的人到达成年期并过上独立的生活。。由必赢编辑报道。
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