Marfan综合症

 tianxiadiyi   2019-02-22 14:36   56 人阅读  0 条评论
Marfan综合症

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Marfan综合症是一种影响结缔组织的遗传病。它可以影响人体的不同部位,包括心脏,血管,肺,皮肤,骨骼,关节和眼睛。结缔组织是复杂的结构,有助于为其他组织和器官提供支持。马凡综合征范围的影响从轻微到危及生命。最严重的并发症包括心脏瓣膜,主动脉或两者的损伤。它对认知能力没有影响。它主要是一种遗传性疾病,每5,000人中有1人受到影响。没有治愈方法,但治疗可以改善病情患者的生活质量,预防潜在的危险并发症。及时治疗可能意味着患有马凡氏综合征的人与没有这种疾病的人具有相同的预期寿命。 Marfan综合征的快速事实马尔凡综合征是一种遗传病,可引起各种心脏,眼睛和骨骼问题。症状通常包括异常长的手臂和手指,高度高,主动脉撕裂。它们可能在成年之前不会引起注意。这种情况是由基因的局限性引起的,这种基因加强了结缔组织。马凡综合征无法治愈,但症状可以控制和缓解。马凡综合征患者的预期寿命正常采取正确的预防措施时。综合征可以影响身体的各个部位,人们之间的症状可能差别很大。但是,Marfan的人综合症通常具有独特的身体构造。它们经常会在主动脉或心脏导向的大血管中出现眼泪和扩大。不同的马凡综合征患者会表现出不同的症状。症状可能表现在骨骼,眼睛和心血管在一些人中,症状是轻微的,仅限于某些身体部位;在另一些人中,它们是严重的并且影响几个身体部位。马凡综合征的症状随着年龄的增长而趋于恶化。骨骼系统中可能出现的症状和症状包括:长而瘦弱的手腕,长而细长的手指和肩膀脚趾,或胸骨,或胸骨,突出或洞穴极其柔韧的关节长而窄的小脸下颌可能导致言语障碍过度拥挤的牙齿身体和高于平均身高的腭腭可能导致言语障碍在皮肤上伸展痕迹不是由于怀孕或体重增加疼痛在关节,骨骼和肌肉中,马凡氏综合征特有的长肢通常意味着个体的臂跨长度超过其高度。脊柱侧凸,脊柱弯曲,腰椎滑脱和硬脑膜扩张的风险更高。硬脑膜扩张是围绕脊髓的硬膜囊的扩大或膨胀。与眼睛相关的问题包括:近视镜片脱位视网膜脱位马尔凡综合征也可能导致早发性青光眼和白内障。马凡氏综合征的主动脉不规则可导致以下心脏问题:呼吸困难或心脏murmurangina的疲劳,胸部疼痛扩散到背部,肩部或心脏瓣膜的瘫痪,包括主动脉动脉瘤的主动脉瘤,马凡综合征的症状可能直到晚年才出现。什么是Treacher Collins综合征?了解Treacher Collins综合征,另一种遗传病。现在发现,导致马凡综合征是由一个人的遗传密码中的遗传性或随机性突变引起的.Marfan综合征是遗传病。它要么传下来通过家庭或由于精子或卵子中随机发生的错误基因而发生。大多数患有该综合征的人从父母那里继承它。患有这种疾病的父母有50%的机会将其传给孩子,但25%的患者没有这种情况的父母。这被称为自发突变。携带马凡综合征的基因被称为FBN1。FBN1提供一种称为纤维蛋白-1的蛋白质,为结缔组织提供弹性和力量。在结缔组织中没有这些特性,身体很难移动和弯曲。结缔组织变得不能支撑器官和各种身体部位。马凡的缺陷基因停止了Fib的产生rillin-1导致一种称为细胞因子的蛋白质水平升高,然后可能导致炎症和瘢痕形成。诊断鉴于一系列症状,诊断马凡综合征可能具有挑战性。医生将:询问患者的家庭和病史是否与患者的心脏检查皮肤的妊娠纹长度和病人的手臂,腿,手指和脚趾的特征需要排除其他症状重叠的情况,如Ehlers-Danlos综合征或Beals综合征。医生在他们成为青少年之前可能无法诊断孩子。症状和症状将更加清晰。医生可以使用以下测试来确认诊断:超声心动图检查心脏状态,瓣膜和主动脉心电图(ECG)检查心率和节律灯检查,检查脱位镜片CT或MRI扫描可用于检查下背部硬膜扩张症的征象。有时可建议进行遗传性检查治疗Marfan综合征无法治愈。然而,治疗可以缓解症状,减少或预防可能的并发症。医生将制定个性化的治疗方案。细节将取决于受影响的身体部位和系统。通过在早期阶段识别脊柱或胸骨的任何变化,通过监测可以帮助预防骨骼,关节和组织问题。如果患有马凡氏综合征的人是一个孩子并且仍在成长,这可能特别有用。延迟治疗会破坏心肺功能。可能需要矫形支具,甚至手术。定期眼睛检查可以确保立即检测和治疗任何视力问题。根据国家马凡基金会的说法,大多数视力问题都可以用眼镜和镜片来纠正。有些患者可能需要进行矫正手术。血管和心脏需要定期监测。心脏和主动脉问题的早期检测和治疗可以预防并发症。可以针对心脏瓣膜问题和降低主动脉内的压力开出β-受体阻滞剂。有时需要手术来修复主动脉或更换心脏瓣膜。及时手术干预是防止可能的主动脉夹层,严重撕裂或主动脉壁破裂的重要预防措施。马凡基金会建议患有心脏病的患者佩戴医用警示手镯,如果感到任何胸部,请直接去医院或腹痛。硬脑膜扩张症可能与马凡综合征发生,可影响中枢神经系统(CNS)。在这些情况下,患者可能需要药物治疗疼痛。建议患有马凡综合征的人不要参加高强度接触性运动。允许不需要身体碰撞或剧烈运动的运动,例如保龄球或高尔夫球。向医生询问什么运动是合适和安全的是很重要的。马凡基金会首席科学官约瑟芬·格里马博士建议:“那里在推进马凡氏综合征的基本理解和治疗方面取得了很大进展。因此,如果马凡和相关疾病患者被诊断并接受适当的治疗,他们可以过上正常的生活。“。由必赢编辑报道。
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